¿Qué relación existe entre el síndrome de Down y el alzhéimer?

Cuando Juana Aguayo cumplió los 62 años, se hizo realidad lo que pronosticaban las estadísticas. Las cifras apuntan que la enfermedad de Alzheimer afectará al 30% de las personas con síndrome de Down cuando lleguen a los 50 años. A los 60 años, el porcentaje ascenderá al 50%.

Su diagnóstico, como en la mayoría de los casos, no fue fácil. Los que dieron la voz de alarma fueron los responsables del centro ocupacional al que acudía. Ellos observaron un cambio de comportamiento. Pasó de ser una chica sociable, alegre, a la que le encantaba comunicarse, a no querer relacionarse. Sus familiares tuvieron que acudir al Hospital de Sant Pau, que cuenta con una unidad especializada en demencia y síndrome de Down, para saber lo que le ocurría a Juana.

¿Qué relación hay entre el síndrome de Down y el alzhéimer?

El síndrome de Down se produce cuando una persona tiene una tercera copia total o parcial del cromosoma 21, un fragmento de ADN que contiene 240 genes diferentes. Uno de ellos es el gen APP (Precursor de la Proteína Amiloide) porque produce esta proteína. Un exceso de APP se asocia con la formación en el cerebro de placas de beta-amiloide, asociadas con la enfermedad de Alzhéimer.

Se ha observado que a los 40 años, casi todas la personas con síndrome de Down tienen este tipo de placas en el cerebro, junto con otros depósitos de proteínas, denominados ovillos Tau, que también son responsables de que las células del cerebro no funcionen bien y aumente el riesgo de desarrollar alzhéimer.

Aunque todas las personas con síndrome de Down están en riesgo de desarrollar alzhéimer, no todas lo harán. Y de hecho se está investigando por qué algunos individuos manifiestan los síntomas y otros no.

¿Cuáles son los síntomas que pueden indicar que una persona con síndrome de Down tiene alzhéimer?

• Pérdida de interés en actividades que antes le motivaban
• Pérdida de memoria a corto plazo
• Dejar de comunicarse de una forma espontánea
• Pérdida de habilidades para socializar
• Pérdida de capacidad para llevar a cabo actividades domésticas
• Andar vagando de una parte a otra
• Pérdida del sentido de la orientación
• Problemas para adaptarse en lugares desconocidos
• Ataques epilépticos
• Pérdida de capacidad para comprender
• Confusión, desorientación

Los primeros síntomas que suelen aparecer son los que afectan a la corteza prefrontal (se encuentra situada en la parte del cerebro más cercana al rostro) como la indiferencia y la falta de colaboración. Estos cambios suelen influir en las actividades de la vida diaria.

En este tipo de pacientes, las convulsiones son más frecuentes y se producen a una edad más temprana. Si son recurrentes y difíciles de controlar, el deterioro es más rápido. La disfagia (dificultad para tragar) y las alteraciones en la marcha, también se producen en estadios más precoces.

Sin embargo, detectar que esa persona con síndrome de Down ha perdido capacidad cognitiva o tiene problemas de memoria o dificultad para comprender tareas o para comunicarse es mucho más difícil. A veces, esa pérdida de capacidad puede pasar desapercibida porque la persona no participa de forma activa, por ejemplo, en la organización de la casa. Por eso, es muy importante que el cuidador esté atento a estos cambios y se lo comente al médico. Los expertos recomiendan llevar un control de las actividades que puede hacer esa persona en su mejor momento. De esta forma, si se producen cambios, se tiene una base con la que comparar.

Según la Asociación Síndrome de Down de UK, es conveniente que el especialista, que realice la evaluación del paciente, tenga experiencia en tratar a personas con discapacidad intelectual, dado que no es un diagnóstico fácil.

Aunque en la actualidad no existe un test que sirva para diagnosticar este deterioro, sí se cuentan con una serie de cuestionarios diseñados específicamente para evaluar los síntomas de la enfermedad de Alzhéimer en las personas con síndrome de Down.

• Dementia Scale for Down´s Syndrome (Huxley y cols., 2000)
• The Dementia Scale for Down Syndrome (Gedey, 2000).
• Dementia Questionnaire for Menatlly Retardes Persons (Evenhuis y cols., 1990)

Estos test pueden servir de ayuda para establecer el diagnóstico, dado que evalúan áreas clave que se deben considerar a la hora de valorar otras posibles causas de ese deterioro. Además de estos cuestionarios, se deben realizar otras pruebas, como un examen físico completo, evaluar posibles factores estresantes ambientales y, lo más importante, recoger una detallada información obtenida de los cuidadores principales, en la que se observe si ha habido una pérdida de memoria y de habilidades.

¿Existen otras afecciones cuyos síntomas pueden parecerse con las asociadas a la enfermedad de Alzhéimer?

En el caso de que se haya detectado un cambio de comportamiento o una disminución en las habilidades de esa persona, es importante descartar primero otras razones.

• Que la persona no esté experimentando deficiencias sensoriales (dificultades auditivas y de visión). El hecho de no poder oír bien o ver hará que la persona no se relacione como antes o que tenga problemas para desarrollar las tareas que antes hacía.
• Problemas de tiroides.
• Que haya perdido a un ser querido y esté atravesando por un duelo o que las personas con las que antes colaboraba hayan cambiado.
• Depresión.
• Menopausia.
• Efectos secundarios debidos a interacciones medicamentosas.
• Infección urinaria. Sobre todo, si el paciente, de repente, se muestra confundido.
• Problemas para dormir.
• Deficiencia de vitamina B12, que ayuda a la formación de glóbulos rojos en la sangre y al mantenimiento del sistema nervioso central.