La enfermedad de Huntington: síntomas, causas y tratamientos

La enfermedad de Huntington es una patología neurológica hereditaria, que causa la degeneración progresiva de determinadas áreas cerebrales. Por ello, los pacientes sufren alteraciones en el control de su movimiento, dificultad para tragar o hablar y trastornos del comportamiento y del ánimo. En este artículo podrás saber en qué consiste esta enfermedad, cuáles son los síntomas, cuál es la causa que la provoca, cómo se diagnostica y qué tratamientos pueden ayudar los pacientes a tener una mejor calidad de vida.

Jeff Bridges nos despierta la curiosidad sobre la enfermedad de Huntington

El argumento parecía prometedor: un agente de la CIA, que había llevado a cabo misiones de alto riesgo en Afganistán, se escapaba de esta organización y vivía en el anonimato en una ciudad de la América profunda.

Elisa eligió la serie The Old man que, acababa de estrenarse, para verla con su hija Teresa una tarde de domingo. En realidad, lo que más le atraía era observar a su protagonista, Jeff Bridges, que, aunque ya mayor, conservaba gran parte de su atractivo.

No recuerda en qué capítulo fue, pero en una de las escenas se hacía alusión a que la mujer del protagonista había muerto de la enfermedad de Huntington. Fue entonces cuando Ana le preguntó si sabía de qué enfermedad se trataba. Y sí, Elisa la conocía, llevaba años dedicada a escribir sobre demencias, y la enfermedad de Huntington es una más.

Solo con esta escena, la serie contribuyó a que más personas como Ana se preguntaran sobre esta afección. Difundir su conocimiento es más importante de lo que podamos sospechar.

Ana se unirá, ahora, a nosotros y nos acompañará en este viaje por esta difícil enfermedad.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Se trata de una enfermedad neurológica de origen genético que se transmite de padres a hijos con un patrón autosómico dominante. El origen se encuentra en que unas proteínas tóxicas afectan al cerebro y provocan síntomas neurológicos.

Esta enfermedad ataca a diferentes partes del cerebro que son imprescindibles para una adecuada función cerebral y, por ello, termina afectando al movimiento, al comportamiento y a la capacidad cognitiva de la persona.

Entre los síntomas que puede padecer, el paciente experimentará dificultades al caminar, pensar, razonar, tragar y hablar. También sufrirá cambios en sus emociones y en su humor, y tendrá problemas de memoria. Esto, con el tiempo, conducirá a que la persona sea dependiente y necesite asistencia en todo momento para realizar las actividades básicas de la vida diaria.

Desde que se realiza el diagnóstico, la esperanza de vida de los pacientes que padecen enfermedad de Hungtinton se reduce a 15 o 20 años.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Hungtinton puede provocar síntomas muy variables dependiendo de la persona y del momento evolutivo de la patología, siendo lo  más típico los trastornos de la movilidad, el déficit de memoria y los problemas psiquiátricos.

Pueden ocurrir a cualquier edad, pero, generalmente, aparecen en personas de 30 a 50 años.

Trastornos en el movimiento

Es el síntoma cardinal y clásico de la enfermedad, y a menudo su primera manifestación. Algunos trastornos de movimiento:

• Movimientos con contracción muscular involuntaria. Son los movimientos más típicos, y son episodios de movimiento muscular de extremidades, tronco o cara, más o menos bruscos o espasmódicos que producen sensación de rotación o torsión. Este tipo de movimiento se denomina “corea” y puede generar con el tiempo dificultades para caminar, para mantenerse de pie, manipular objetos, tragar o hablar con fluidez.
• Rigidez y contracturas musculares, llamadas “distonía”, que pueden ser dolorosas.
• Movimientos oculares lentos o inusuales.
• Alteraciones en la marcha, la postura y el equilibrio. Pueden andar tambaleándose y tropezando.
• Dificultad para hablar. La persona tiene problemas para encontrar las palabras o para hablar.
• Problemas para comer y tragar debido a que los músculos de la boca y del diafragma (músculo respiratorio que constituye el principal motor para la inspiración y también favorece el tránsito digestivo) pierden su función. A medida que la enfermedad avanza, las personas sufren pérdida de peso.

El deterioro de los movimientos voluntarios puede afectar más a la persona a la hora de poder trabajar o desempeñar las actividades cotidianas, lo que influirá en su capacidad para ser independiente.

Trastornos cognitivos

Pérdida de iniciativa:

• Suelen tener problemas para organizarse, fijar prioridades o concentrarse a la hora de hacer una tarea.
• Repiten un pensamiento, una conducta o una acción. No se adaptan a las situaciones.
• No controlan sus impulsos. Actúan por arrebatos, sin pensar. Sexualmente pueden tener comportamientos promiscuos.
• No son conscientes de sus propias conductas.
• Les cuesta procesar los pensamientos o encontrar las palabras.
• Tienen problemas para aprender una nueva información.
• Tienen dificultades para hacer varias tareas a la vez.
• Se desorientan.

Trastornos psiquiátricos

El trastorno más frecuente es la depresión. Esta enfermedad aparece debido a lesiones y a cambios en el funcionamiento del cerebro.

Algunos de los síntomas son:

• Sensación de irritabilidad, tristeza y apatía
• Aislamiento social
• Insomnio
• Fatiga y pérdida de energía
• Agresión
• Enfado
• Excitación
• Frustración
• Mal humor
• Testarudez
• Ausencia de emociones
• Ideas frecuentes sobre la muerte o el suicidio

Según la Sociedad de la Enfermedad de Huntington de América (HDSA), el riesgo de suicidio de un paciente aumenta hasta 10 veces la media nacional debido a los cambios cognitivos que experimenta, como la desinhibición y la impulsividad.

Otros trastornos psiquiátricos frecuentes

• Trastorno obsesivo compulsivo, una afección que se caracteriza por experimentar pensamientos recurrentes y conductas repetitivas.
• Manía. Puede provocar hiperactividad, conductas impulsivas y una autoestima excesiva.
• Trastorno bipolar, una enfermedad que provoca episodios alternados de depresión y manía.

El 40% de las personas con Huntington desarrollarán trastornos obsesivo-compulsivo, manía o trastornos delirantes.

Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil

Si esta patología se presenta antes de los 20 años se denomina enfermedad de Huntington juvenil. Los síntomas pueden ser algo distintos y tener una evolución progresiva rápida.

Cambios de conducta

• Dificultad para mantener la atención
• Disminución del desempeño académico o laboral.
• Problemas de conducta

Cambios físicos

• Músculos contraídos y rígidos que afectan a la marcha
• Temblores o movimientos involuntarios leves
• Caídas frecuentes, torpeza en los movimientos
• Crisis epilépticas

¿Qué causa la enfermedad de Huntington?

Se trata una enfermedad es hereditaria. Para entender cómo se produce es necesario tener algunas nociones básicas de genética.

Cada célula del cuerpo cuenta con un ADN (ácido desoxirribonucleico). En ese ADN se encuentra el manual de instrucciones del cuerpo humano, en el que se encuentra la información de cómo es y cómo funciona cada célula de nuestro cuerpo. Ahí se recoge toda la información, desde el color de pelo, de los ojos hasta el funcionamiento de los órganos.

Los genes son los distintos capítulos de ese libro de instrucciones que constituye el ADN.

El gen de la huntingtina (gen HTT o HD) le dice al cuerpo cómo debe construir la proteína huntingtina. La persona obtiene un gen HTT de cada progenitor.

Si una persona tiene la enfermedad de Huntington, significa que uno de sus padres le ha transmitido el gen HTT con una mutación, es decir, el capítulo del libro que le ha pasado cuenta con un error tipográfico.  Debido a ese error, el gen le dice al cuerpo que forme una proteína más larga de lo normal. Los investigadores creen que esa proteína, que es más larga, daña y lesiona las células cerebrales.

La enfermedad de Huntington surge cuando las proteínas deformes destruyen determinadas neuronas. En primer lugar, suelen afectar a los ganglios basales, (el área del cerebro que controla los movimientos del cuerpo). Después, atacan la corteza cerebral (la superficie del cerebro). Esta parte ayuda, entre otras cosas, a la memoria, al pensamiento y a la toma de decisiones de la persona.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

Un neurólogo realizará un examen físico, revisará la historia clínica familiar y hará exámenes neurológicos y psiquiátricos.

Examen neurológico

El doctor analizará los síntomas motores del paciente. Cómo tiene los reflejos, la fuerza muscular, la coordinación y su equilibrio.

También evaluará los síntomas sensoriales, incluido el sentido del tacto, la visión y la audición.

Síntomas psiquiátricos (cuál es el estado de ánimo y mental)

Se observará la capacidad que tiene la persona para afrontar situaciones difíciles, si tiene trastornos de pensamiento, qué patrones de comportamiento sigue y si hay evidencia de toxicomanía.

Le harán pruebas para evaluar la memoria, el razonamiento, la agilidad mental y el razonamiento espacial.

Para descartar otras afecciones, pedirá que le hagan un análisis de sangre, una prueba genética y pruebas de diagnóstico por imagen, como una resonancia magnética o una tomografía computarizada.

Estas pruebas de imagen sirven para observar si se han producido cambios en el cerebro en las áreas afectadas por la enfermedad de Huntington y, también, para descartar otras patologías.

Qué tratamientos farmacológicos se utilizan en la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Hungtinton no tiene cura, pero existen diferentes tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas.

El mejor modo de tratar esta enfermedad es mediante un abordaje  multidisciplinar en el que se cuente con un neurólogo, un psiquiatra, un asesor o consejero genético, un fisioterapeuta, un terapeuta ocupacional y un logopeda.

Para controlar las alteraciones del movimiento (corea), los médicos suelen prescribir:

La tetrabenazina, un medicamento aprobado para reducir los movimientos anómalos asociados a esta enfermedad.

Algunos antipsicóticos, como el haloperidol y la olanzapina, también son utilizados para controlar este síntoma, aunque por otro lado pueden empeorar la distonía, la agitación o la somnolencia.

 Para las alteraciones emocionales, el médico puede recomendar:

Antidepresivos, como la fluoxetina, la sertralina, citalopram y escitalopram. Todos ellos inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS). Entre los efectos secundarios se encuentran la disminución de la líbido, la disfunción eréctil, diarreas, náuseas, somnolencia y baja presión arterial.

Antipsicóticos. Se usan para controlar los arrebatos de ira, la agitación y las alucinaciones y otros síntomas, como la psicosis. Entre los medicamentos recomendados se encuentran la risperidona, la olanzapina y la quetiapina. Sin embargo, pueden agravar diferentes trastornos de movimiento.

Si la irritabilidad es menos prominente, los expertos recomiendan probar con un inhibidor selectivo de la recaptación de la serotonina (ISRS), que es un tipo de antidepresivo.

Para los pensamientos y acciones obsesivo-compulsivas, también se suelen utilizar los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina.

Para estabilizar el estado de ánimo y evitar los altibajos emocionales propios del trastorno bipolar, el litio actúa disminuyendo la ansiedad y previniendo los cambios severos de humor. También se pueden utilizar antiepilépticos, como carbamazepina y lamotrigina.

Tratamientos no farmacológicos

Las rutinas diarias, como vestirse o comer, pueden convertirse en tareas agotadoras para la persona afectada. Contar con un equipo de profesionales puede ayudarle a mejorar sus habilidades.

Un logopeda puede mejorar la capacidad del paciente para hablar más claramente. Incluso, puede enseñarle a utilizar símbolos gráficos cuando ya no pueda hablar.

También le será de gran ayuda con sus problemas para comer y tragar.

Un nutricionista le proporcionará una dieta alta en calorías, dado que este tipo de pacientes suele perder mucho peso. También le ayudará a encontrar la forma más adecuada de tomar los alimentos para evitar atragantarse.

Un terapeuta ocupacional puede asesorarle sobre cómo adaptar la vivienda para que le sea más fácil llevar a cabo las rutinas diarias.

Un fisioterapeuta puede enseñarle a realizar ejercicios adecuados y seguros que le permitirán aumentar la fuerza, la flexibilidad, el equilibrio y la coordinación.

Estos ejercicios ayudarán al paciente a mantener el rango de movimiento de sus músculos y a reducir el riesgo de sufrir una caída.

También le ayudará a mantener la postura adecuada. En caso de necesitar un andador o una silla de ruedas, le mostrará cómo usarlos. Además, le enseñará a realizar ejercicios que se adapten a su nivel de movilidad.

Se ha observado que las personas que se mantienen activas tienden a sentirse mejor física y mentalmente respecto a las que no hacen ejercicios.

¿Se puede saber si se va a desarrollar la enfermedad de Huntington antes de tener los síntomas?

La enfermedad de Huntington es una patología hereditaria. Esto significa que si una persona la desarrolla es debido a que un antecesor le ha transmitido el gen de Huntington.

Cada niño concebido por un padre que porta este gen, tiene un 50% de posibilidades de heredarlo. En el caso de que lo tuvieran ambos padres, el niño tendrá el 75% de posibilidades de tenerlo.

Una persona puede vivir sin síntomas durante años, pero si posee el gen, en algún momento desarrollará la enfermedad.

En el caso de contar con antecedentes familiares, es posible que la persona quiera hacerse una prueba genética para averiguar si ha heredado este gen y, si decide tener hijos, saber si podría transmitirlo.

Para hacerse las pruebas genéticas predictivas (pruebas de enfermedades genéticas antes de que comiencen los síntomas) se debe haber cumplido los 18 años. También, es recomendable hablar antes con un consejero genético, quien explicará los posibles riesgos que tiene hacerse la prueba: conocer esta información podría ser muy difícil de llevar emocionalmente.

Hay personas que prefieren no hacérselas porque no quieren saber si son portadoras o no.

¿Qué dificultades encuentran los pacientes de la enfermedad de Huntington respecto a la nutrición?

Las personas con esta enfermedad suelen tener dificultades para mantener su peso corporal debido a los problemas que tienen para tragar y masticar. Además, necesitan ingerir más calorías debido al esfuerzo físico que les supone los movimientos involuntarios que experimentan.

Es probable que necesiten tomar más de tres comidas al día o ingerir suplementos alimentarios.

Existen vasos, platos y cubiertos, diseñados para personas con habilidades de motricidad limitada, que pueden facilitarles la ingesta de los alimentos.

¿Qué medidas se pueden tomar para enfrentarse a la evolución de la enfermedad de Huntington?

El Huntington provoca que la persona pierda progresivamente su capacidad funcional. Por eso, mientras esté en la etapa inicial, es conveniente hablar con ella sobre cómo quiere ser cuidada en el futuro.

Qué tipo de atención quiere recibir, si prefiere que sus cuidados se organicen en su propio domicilio o prefiere ser trasladado a un centro residencial.

También es conveniente que decida cómo quiere que se organicen los cuidados paliativos con el fin de proporcionarle el máximo confort.

Dejar hecho el testamento de vida le permitirá decidir sobre qué tipo de intervenciones quiere recibir al final de su vida. Si quiere, por ejemplo, que le proporcionen un tratamiento agresivo para combatir una infección.

El paciente puede dejar establecido qué personas pueden tomar decisiones sobre asuntos médicos o financieros cuando él ya no pueda hacerlo.

¿Cuáles son las causas más comunes de muerte de una persona con la enfermedad de Huntington?

Los pacientes que sufren esta enfermedad suelen morir de neumonía u de otras infecciones o por lesiones relacionadas con caídas y por las complicaciones derivadas de su imposibilidad para tragar.

Referencias:

Huntington’s disease. Mayo Clinic.

Huntington’s Disease. Medline Plus

Huntington’s Disease. NIH. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. EEUU

Overview of Huntington’s Disease. Huntington’s Disease Society of America.

What you need to know about Huntington´s disease. Medical News Today.

Huntington’s Disease. Cleveland Clinic