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¿El alzhéimer es una enfermedad hereditaria?

Test genético

Julianne Moore, protagonista de Siempre Alice, interpreta en la película a una mujer que a los 50 años descubre que tiene alzhéimer, y por si esto fuera poco, su segundo hallazgo la lleva a conocer que es portadora de una mutación –modificación que se produce en los datos genéticos– que provocará que sus hijos tengan un 50% de probabilidades de desarrollar esa enfermedad. Tras recibir la noticia, dos de sus hijos deciden hacerse el test genético para saber si son portadores de esa mutación y la tercera prefiere no averiguarlo. 

¿Quién actuó correctamente?

“Según la Guía del Colegio Americano de Genética Médica y la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos, publicada en el 2011, la decisión de realizar un estudio genético en una persona asintomática debe realizarse siguiendo un protocolo de consejo genético. En el caso de la película, todas las decisiones tomadas fueron correctas, siempre que hayan contado con la información y la ayuda profesional adecuadas”, asegura Cristina Fernández, Jefe del Servicio de Neurología de Sanitas La Moraleja
 
¿Por qué?

“Hay que tener en cuenta que si se es portador asintomático de una de las mutaciones genéticas que causan alzhéimer, no se puede hacer nada para evitar tener la enfermedad. No obstante, una persona puede decidir que quiere saber si es portadora para poder planificar su vida. En ese caso, dado que dar positivo en el estudio genético puede desencadenar una respuesta psicológica desfavorable, es imprescindible realizarlo con apoyo profesional,  tras obtener su consentimiento informado por escrito y un asesoramiento genético multidisciplinar previo al análisis genético y un seguimiento posterior.  Por tanto, se debe utilizar un enfoque multidisciplinar, es decir, deben intervenir distintos profesionales, como el neurólogo, el genetista y un psicólogo.  Las directrices para las pruebas genéticas de la Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington (enfermedad hereditaria que se inicia cuando se es adulto) son consideradas por muchos como el modo de actuación que se debe seguir en la realización de estas pruebas para enfermedades genéticas de inicio en la edad adulta”, aclara Cristina Fernández.
 
¿Es hereditaria la enfermedad de Alzheimer?

“En general, la mayor parte de los casos son esporádicos, por tanto, no son hereditarios. Es verdad, que existe un porcentaje de casos, muy reducido, que tienen enfermedad de Alzheimer, probablemente en torno a un 1-5%, que sí presentan una herencia autosómica dominante (los descendientes de esta persona tienen un 50% de probabilidades de tener una mutación causante de la enfermedad). En estas personas la enfermedad suele debutar antes de los 65 años. Estos pacientes pueden ser portadores de una mutación en uno de estos tres genes causales: 
      – El gen de la proteína preculsora del péptido β amieloide (APP)
      – El gen de la presenilina1 (PSEN1)
      – El gen de la presenilina 2 (PSEN 2) 
 
¿Qué ocurre con el resto de los casos?

“La mayor parte de los pacientes sufren lo que se denomina enfermedad de Alzheimer esporádica.  Es cierto, que entre los múltiples factores que pueden hacer que una persona desarrolle la enfermedad hay factores genéticos que provocan que tengan más predisposición a desarrollarla. Por ejemplo, si un familiar en primer grado, hermano o padre, sufre esa enfermedad,  esa persona tiene dos o tres veces más probabilidades de padecerla que otra que no tenga un familiar en primer grado afecto, pero eso no significa que necesariamente la vayas a desarrollar porque hay otros factores que también lo pueden favorecer, y se puede influir en ellos”.
 
¿Cuándo sería aconsejable hacerse un test genético?

“En general, se aconseja su realización con una finalidad diagnóstica y en unidades especializadas en consejo genético. La realización de un estudio genético para la detección de mutaciones causales está indicada en pacientes con enfermedad de Alzheimer con historia familiar autosómica dominante de inicio antes de los 65 años. Aunque no es lo habitual, también se puede realizar en personas asintomáticas mayores de edad con riesgo de ser portadores de una mutación patogénica (es decir, con clara historia familiar de demencia y mutación patogénica conocida en los enfermos de su familia) que así lo deseen, tras obtener un consentimiento informado por escrito y asesoramiento genético multidisciplinar previo al análisis genético y un seguimiento posterior. El estudio de factores de riesgo genético de demencia, como el genotipo APOE, no está indicado con fines de asesoramiento genético en el sujeto asintomático”.
 
¿Los hijos de madres con enfermedad de Alzheimer tienen más probabilidades de sufrir esta enfermedad?

“Hay distintos estudios que apoyan la tesis de que los hijos de madres con esta enfermedad tienen una atrofia mayor en el hipocampo (una de las principales regiones del cerebro, directamente relacionada con el funcionamiento de la memoria) que es una de las zonas afectadas por el alzhéimer. En algunos estudios poblacionales parece que cuando el paciente es la madre, sus hijos tienen un mayor riesgo de tener esta enfermedad. Una de las hipótesis que se postulan es la implicación de material genético que proviene exclusivamente de la madre (como el ADN de las mitocondrias) en algunas de las alteraciones que se producen en el cerebro de pacientes con enfermedad de Alzheimer, pero no está totalmente demostrado. De hecho, no es algo que tengamos en cuenta en la práctica clínica”.

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